1. представляет собой большую группу патологий, которые отличаются по своим клиническим характеристикам. 2. Причинами для всех из них являются или мутации 3. Заболевание, которые характеризуются лишней хромосомой по 21 паре хромосоме человека, - . 4. Заболевания , вызванные мутационными изменениями генетического материала, называются . 5. Когда изменяется структура и количество хромосом, возникают . 6. Причиной синдрома Дауна является тот факт что 21 паре аутосомныххромосом . 7. Причиной синдрома Клайнфельтера является ... . 8. Причиноц синдрома Шершевского-Тёрнера является... .
2. Одной из причин генетических нарушений являются мутации - изменения в генетическом материале, которые могут произойти спонтанно или быть наследуемыми.
3. Заболевания, которые характеризуются наличием лишней хромосомы в 21-й паре хромосомы человека, называются синдромом Дауна. У людей с этим синдромом обычно присутствуют физические особенности, такие как низкорослость, специфическая форма лица и умственная отсталость.
4. Заболевания, вызванные мутационными изменениями генетического материала, называются генетическими мутациями или генетическими наследственными заболеваниями. Эти изменения могут привести к нарушениям внутренних органов, функционированию иммунной системы и другим нарушениям в организме.
5. Когда изменяется как структура, так и количество хромосом, возникают хромосомные аномалии. Это могут быть делеции (удаление части хромосомы), дупликации (удвоение части хромосомы), инверсии (обращение части хромосомы), транслокации (перемещение части хромосомы на другую) и другие изменения. Такие аномалии могут приводить к различным нарушениям в развитии организма.
6. Причиной синдрома Дауна является наличие дополнительной копии 21-й хромосомы. Обычно люди имеют по две копии каждой хромосомы (понятие "парная хромосома"). Однако у людей со синдромом Дауна есть три копии 21-й хромосомы вместо двух. Это приводит к особенностям в физическом развитии и функционировании организма.
7. Причиной синдрома Клайнфельтера является наличие лишней X-хромосомы у мужчин. Вместо обычной комбинации XY, у мужчин с синдромом Клайнфельтера может быть XXY или другая аномальная комбинация. Это может приводить к проблемам с репродуктивной системой, задержкой полового развития и другими физическими особенностями.
8. Причиной синдрома Шершевского-Тёрнера является отсутствие одной из половых хромосом у женщин. Обычно женщины имеют комбинацию XX, но у женщин с синдромом Шершевского-Тёрнера отсутствует одна из X-хромосом. Это может приводить к различным физическим особенностям, таким как низкорослость и проблемы с половым развитием.
Все эти генетические нарушения могут иметь различное проявление и влиять на физическое и умственное развитие организма. Понимание причин и особенностей каждого заболевания помогает лучше понять его последствия и возможные способы лечения или поддержки пациентов.