25 івз поясненнямретинобластома (злоякісна пухлина сітківки ока) успадковується як домінантна аутосомна ознака, причому вона проявляється лише в 90 % людей з домінантним геном. чоловік має вилікувану ретинобластому, дружина не має ретинобластоми і походить з родини, де ні в кого з родичів цього захворювання не було. визначте ймовірність народження в цих батьків дитини з ретинобластомою.
инкубационный период заболевания продолжается 1-3 недели. затем в месте проникновения трипаносом может развиться местная воспалительная реакция (шагома) в виде эритематозного узла с припухлостью и покраснением либо одностороннего багрового отека века (симптом роминьи) с конъюнктивитом, увеличением регионарных лимфоузлов. болезнь шагаса проходит в 2 стадии: острую (первые 2 месяца) с циркуляцией большого количества паразитов в крови и хроническую - с концентрацией трипаносом во внутренних органах.
в острую стадию болезни шигаса в большинстве случаев симптомы отсутствуют, у части больных проявляются в легкой форме. врожденная болезнь шагаса может приводить к спонтанному аборту или преждевременным ; у новорожденных сопровождается тяжелой анемией, желтухой, судорогами, нередко - летальным исходом. при хронической форме болезни шагаса симптомы могут долго отсутствовать, пока не произойдут необратимые повреждения внутренних органов. диагностика болезни шагаса: 1) диагностика начинается со сбора данных, где бывал человек ( страны- эпицентры заболевания). 2)в качестве исследуемого материала используется кровь, спинномозговая жидкость, пунктаты из первичных мест поражения, лимфоузлов, селезенки, костного мозга. в острую стадию болезни шагаса (первые 6-12 недель) паразитов можно обнаружить при микроскопии толстой капли крови или фиксированных окрашенных препаратов. бактериологический посев крови больного выявить чистую культуру t. cruzi. при хронической болезни шагаса более эффективна серодиагностика. на сегодняшний день лечение болезни шагаса малоэффективно.