3. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами. Какова вероятность рождения глухонемых детей в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны? Какова вероятность рождения глухонемых детей в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

Сукупність методів, спрямованих на виправлення функціонування генів в людському організмі, називається генною терапією . Вона знаходиться на експериментальній стадії, незважаючи на те що вже накопичено певний досвід її застосування до людини.

Генна терапія являє собою яскравий приклад розриву між генетичними знаннями і можливостями застосувати їх до реальної медичної до Спочатку вона розглядалася як революційний за своєю ефективністю б лікування захворювань. Незважаючи на перші успіхи, які обнадіяли дослідників, зараз ентузіазм експериментаторів став слабшим.

Розрізняють соматичну і зародкову (фетальний) генну терапію. Соматична генна терапія - це вплив на організм дорослої людини, при якому ефекти втручання не передаються у спадок. Зародковому терапія (вона знаходиться поки лише в стадії розробки) є впливом на ембріон, при якому генетичні видозміни можуть торкнутися всіх клітин організму, що розвивається, а також виявитися успадкованими наступними поколіннями.

На проведення генної терапії щодо статевих клітин пацієнта діє міжнародна заборона.

В даний час експерименти з генної терапії на людину проводяться з великою обережністю, тому що їх результати можуть бути непередбачуваними. У літературі описано чимало успішних випадків застосування генної терапії як при спадкової, так і іншої патології.

Однак накопичилися і негативні результати. Нерідко лікувальні ефекти від введення в людський організм терапевтичних генів, виявляються нестійкими: штучні генні конструкції не функціонують в організмі належним, клінічно значущим чином. З'явилися дані і про драматичні ускладненнях генної терапії. При проведенні клінічних випробувань відзначені випадки розвитку лейкемії у пацієнтів, у яких спочатку, як здавалося галися позитивні ефекти [1] .

Широкий громадський резонанс викликав випадок в Пенсильванському університеті, коли при введенні 18-річному пацієнтові Дж. Джелсінгеру вірусного носія, що містить терапевтичні гени, виникла гостра імунна реакція, яка проявилася в системному запаленні і завершилася трагічним результатом. Цей випадок став приводом для детальних розглядів з приводу дійсного стану справ з безпекою клінічних випробувань в області генної терапії. Як з'ясувалося, експеримент супроводжувався численними порушеннями, починаючи вже з процедури отримання інформованої згоди.

За підсумками розслідування випадку Джслсінгера в США була розроблена спеціальна програма забезпечення безпеки і захисту учасників досліджень [2] .

В даний час експерименти з генної терапії в розвинених країнах попередньо проходять серйозне обґрунтування із залученням незалежних експертів і представників громадськості. Крім того, назріла необхідність більш детальної і суворої міжнародної регуляції проведення експериментів з генної терапії.

Таким чином, незважаючи на багатообіцяючий характер цього напрямку медичних втручань, за численність проблем і небезпек, пов'язаних з генною терапією, даний метод лікування, по всій видимості, ще не скоро буде розвинений до рівня клінічної практики.

Объяснение:

Алкогольных напитков рецепты советы бармену статьи события популярные коктейли статьи → роль питания в формировании и поддержке здоровых костей (газированные напитки) существует предубеждение, что потребление газированных безалкогольных напитков, особенно типа кола, может оказать отрицательное воздействие на здоровье костей. хотя небольшое количество обсервационных исследований продемонстрировало связь между высоким уровнем потребления газированных напитков и снижением показателей минеральной плотности костной ткани [3] или увеличением количества переломов [6] у подростков, сумма всех данных по данному вопросу показывает: нет никаких убедительных доказательств , что эти напитки оказывают отрицательное воздействие на здоровье костей. делались предположения, что содержание фосфора либо кофеина в напитках типа кола может оказывать отрицательное воздействие на метаболизм кальция, но это не было подтверждено экспериментальными исследованиями [2]. фосфор – основной составляющий элемент минерала костной ткани, наряду с кальцием. однако доказательства вредного воздействия потребления фосфора на здоровье костей или риска развития остеопороза у здоровых людей отсутствуют 1. еще одна версия влияния напитков на здоровье костей заключается в том, что напитки типа кола имеют кислотный характер. но их показатель потенциальной почечной кислотной нагрузки (pral) невысок, и по существу они оказывают нейтральное воздействие на почки . в напитках типа кола содержится ортофосфорная кислота, которая является биологически слабой органической кислотой (как лимонная, присутствующая в цитрусовых фруктах и фруктовых соках) . если и существует какое-либо отрицательное воздействие газированных напитков, оно, скорее всего, обусловлено тем фактом, что данные напитки заменяют молоко в рационе питания, и таким образом влияют на уровень потребления кальция. наконец, следует отметить, что газирование также не может быть причиной всех несчастий. многие присутствующие в продаже минеральные воды – газированные, при этом некоторые богаты кальцием и другими минералами. было доказано, что минеральные воды с высоким содержанием кальция улучшают параметры скелетного метаболизма у женщин после менопаузы, уровень потребления кальция у которых составляет менее 700 мг в день.