I. ответьте как наследуются признаки при аутосомно-доминантном типе наследования ……..
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
II. Заполните схему. Дайте определение всем типам болезней.
III. Дайте определение собственно наследственным болезням.
Укажите :
Причину и Условия развития болезни
Приведите примеры:
IV. Генные болезни могут различаться:
В зависимости от типа клетки, в которой возникла мутация на:
1.
2.
V. Заполните пропуски в предложении, словами, указанными ниже.
1. Деление наследственных болезней на болезни с установленным и неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом основано на ……….. классификации.
2. Болезни, которые не попадают под традиционное генетическое объяснение и зависят от того …….. получен ……. относят к болезням ……. …… наследования.
3. Риск развития полигенной болезни зависит от ….., тяжести болезни, …. ……. (различающейся в разных семьях), частоты болезни в данной семье, рас болезни среди населения.
4. Вторичная профилактика предполагает ….. ……. при высокой вероятности заболевания плода или пренатально-диагностированной болезни.
Менделеевским законам, клиническим полиморфизмом, этиологическом принципе, от какого родителя, нетрадиционного типа, пола, нормокопирования, степени предрасположенности, прерывания беременности, ген, среды,, клинический принцип, антиципацией .
VI. Дайте определение понятию биаллельной экспрессии генов.
Дайте определение понятию моноаллельная экспрессия импринтированных генов.
Дайте определение явлению эпигенетики.
VII. Дайте определение генеалогическому методу. Кем предложен, в чем его суть, что позволяет установить?
VIII. Хорионбиопсия —в чем суть метода, что позволяет диагностировать, сроки проведения, что используют в качестве материала для изучения?
ІХ.Решить задачу, используя знание закона Харди-Вайнберга. При решении задачи необходимо записывать условие и ход решения задачи.
Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов с голубым цветом глаз составляет 49%. Определите генетическую структуры популяции и число людей с карими глазами.
Задачи 2. В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма.
g2(аа) =1/10 000
g(а) =√1/10 000 = 0,01
р(А) = 1- 0,01 = 0,99
значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2 * 0,99 * 0,01=0,0198 или почти 2%,то есть на 50 человек приходится 1 носитель гена альбинизма.
10000-100%
Х - 2%
х=200 чел. Являются гетерозиготными по гену альбинизма.
Тогда 10000:200=50, т.е. на 50 человек приходится 1 альбинос
Х.Проведите анализ родословных.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. аргументируя, тип и характер наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный Х-сцепленный, рецессивный Х-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
Дайте полное описание типа наследования, установленного для вашей родословной
Рассчитайте генетический риск появления детей с этой аномалией в семье пробанда 12 из V поколения со здоровой женщиной; в семье пробанда 13 из этого же поколения со здоровой женщиной.
Составить родословную по приведенному описанию семьи.
ХІ. Проведите анализ родословной.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. тип и характер наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный Х-сцепленный, рецессивный Х-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две — двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры — все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.
Деятельность человека, к сожалению, в первую очередь направлена на различные формы удовлетворения его личных нужд и потребностей. Иногда, их реализация принести некоторую пользу для природы, однако чаще она становиться причиной очень существенных проблем для неё.
Хозяйственная и производственная деятельность человека уже нанесла непоправимый ущерб всей биосфере в целом, и многим отдельным её составляющим. Уничтожение различных видов организмов, сокращение ареалов их обитания, формирование зон, в которых произрастают только культурные растения, а все прочие организмы подвергаются уничтожению - всё это очень скоро послужить причиной глобальной катастрофы планетарного масштаба.
Необходимо принять комплекс решительных и крайне быстрых мер, которые смогли бы стабилизировать в некоторой мере состояние окружающей среды. Они должны быть направлены на значительное снижение, а в идеале - на полное ограничение всяческого негативного влияния человека на природу. Однако, скорее всего, какие бы меры не были предприняты человеком, он уже не сумеет радикальным образом изменить обстановку. Высока вероятность того, что наша биосфера находится на одной из финальных стадий, предшествующих её переходу в качественно новое, не известное человечеству состояние.