Карта медико-генетического консультирования №3 Анамнез: на приём в медико-генетическую консультацию пришла молодая супружеская пара. Муж рассказал, что несколько месяцев назад их сыну был поставлен диагноз миодистрофия Дюшена/Беккера. Мальчик родился с номальным весом и ростом, сначала развивался нормально. Ходить начал поздно в 1,5 года, а бегать так и не научился. Сейчас ему трудно подниматься по лестнице, он стал отставать в умственном развитии. Родители понимали, что болезнь будет прогрессировать и готовы были вынести все тяготы, которые лягут на их плечи, но мальчик останется в семье и будет окружён заботой. Тяготило их ещё одно обстоятельство: женщина была беременна на сроке 4-х недель. Как им быть? Неужели судьба даёт им шанс или снова повторится трагедия?
Дополнительное обследование: выяснилось, что в родословной мужа нет фактов такого заболевания, а в родословной жены имеется случай более лёгкой доброкачественной формы миодистрофии Дюшена/Беккера у её дедушки.
Исследование:
Медико-генетическое заключение:
Консультанты – генетики:
Миодистрофия Дюшена/Беккера - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующим мышечным проблемам у мальчиков. В данном случае, у молодой супружеской пары уже есть ребенок с этим диагнозом, и они задаются вопросом, есть ли у них риск передать это заболевание будущему ребенку.
Для ответа на этот вопрос необходимо проанализировать обстоятельства и результаты исследования.
Исходя из предоставленной информации, мы видим, что у мужа в родословной нет фактов миодистрофии Дюшена/Беккера, а у жены имеется случай более лёгкой формы этого заболевания у ее дедушки. Это может указывать на то, что жена является носителем мутации, ответственной за это заболевание.
Важно отметить, что миодистрофия Дюшена/Беккера - это генетическое заболевание, связанное с мутацией гена DMD на Х-хромосоме. У мужчин, у которых только одна X-хромосома, вероятность наследования этого заболевания выше, чем у женщин, у которых две X-хромосомы.
Согласно анализу, у жены вероятность являться носителем мутации DMD составляет 50%, имея в виду, что ее дедушка был больным. Чтобы верифицировать это дальше, дополнительное обследование может быть проведено, чтобы проверить, действительно ли она является носителем.
Если жена оказывается носителем мутации, то возникает риск передачи этой мутации будущему ребенку. Так как она находится на ранней стадии беременности (4 недели), молодая супружеская пара имеет возможность получить генетическое консультирование.
Генетическое консультирование поможет им понять вероятность передачи мутации наследования миодистрофии Дюшена/Беккера будущему ребенку. Генетик проведет дополнительное обследование для определения наличия мутации у жены и рассмотрит другие факторы наследования. Он также сможет предложить информацию о возможных методах профилактики передачи мутации или тестирования плода во время беременности.
К сожалению, без результатов дополнительного обследования невозможно точно сказать, будет ли риск передачи миодистрофии Дюшена/Беккера у будущего ребенка. Генетическое консультирование поможет молодой супружеской паре принять информированное решение о дальнейших шагах.
Важно отметить, что это лишь общая информация о возможности наследования миодистрофии Дюшена/Беккера и что окончательный ответ может быть получен только после консультации с профессиональным генетиком.
Желаю вам успехов в понимании данной ситуации и надеюсь, что вам помог мой подробный ответ. Если у вас возникнут еще вопросы, не стесняйтесь задавать их.