Различают две разновидности эндоплазматической сети: шероховатая, (гранулярная) и гладкая (агранулярная) . Шероховатая ЭПС отличается тем что на наружной поверхности ее мембран располагаются мелкие гранулы, которые представляют собой рибосомы. Гладкая ЭПС не содержит рибосом. Эндоплазматическая сеть является органоидом, присущим почти всем клеткам животных и растений. Полностью эта система отсутствует только в зрелых эритроцитах, не имеющих ядра.
Наличие во всех клетках эндоплазматической сети показывает, что она выполняет важные функции. Гранулярная форма принимает участие в синтезе белка. Функции гладкой эндоплазматической сети связывают с липидным и углеводным синтезом клетки. Кроме того, она принимает участие в обезвреживании некоторых веществ, отрицательно влияющих на жизнедеятельность клетки. Обеим разновидностям ЭПС характерно первоначальное накопление синтезируемых продуктов и последующий транспорт их к различным участкам клетки, особенно к аппарату Гольджи.
А хромосомные и геномные касаются хромосом (хромосомные мутации - перестройка хромосом, геномные - изменение числа хромосом).
Одними из самых известных генных заболеваний являются гемофилия, глицинемия, серповидноклеточная анемия, арахнодактилия, и все они обусловлены генными мутациями возникшими в гаметах одного из родителей.
Хромосомные же болезни обусловлены изменением структуры и числа самих хромосом, например синдром Дауна (трисомия по 21й паре хромосом), синдром Клайнфельтера (набор хромосом: 44А+х), синдром Шерешевского-Тернера (набор хромосом: 44А+хху)
Наличие во всех клетках эндоплазматической сети показывает, что она выполняет важные функции. Гранулярная форма принимает участие в синтезе белка. Функции гладкой эндоплазматической сети связывают с липидным и углеводным синтезом клетки. Кроме того, она принимает участие в обезвреживании некоторых веществ, отрицательно влияющих на жизнедеятельность клетки. Обеим разновидностям ЭПС характерно первоначальное накопление синтезируемых продуктов и последующий транспорт их к различным участкам клетки, особенно к аппарату Гольджи.
Генные мутации - это изменения в генах
А хромосомные и геномные касаются хромосом (хромосомные мутации - перестройка хромосом, геномные - изменение числа хромосом).
Одними из самых известных генных заболеваний являются гемофилия, глицинемия, серповидноклеточная анемия, арахнодактилия, и все они обусловлены генными мутациями возникшими в гаметах одного из родителей.
Хромосомные же болезни обусловлены изменением структуры и числа самих хромосом, например синдром Дауна (трисомия по 21й паре хромосом), синдром Клайнфельтера (набор хромосом: 44А+х), синдром Шерешевского-Тернера (набор хромосом: 44А+хху)