ПОДРОБНО . В медико-генетическую консультацию обратилась семейная пара, обеспокоенная здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется тем, что оба супруга страдают легкой формой талассемии. Кроме того, у женщины резус-фактор – отрицательный, а у мужчины – положительный.
Определите вероятность рождения здорового резус-отрицательного ребенка, если мать мужчины была резус-отрицательной.
Примечание. Анемия микроцитарная, или анемия Кули, или талассемия, обусловлена расстройством синтеза нормального «взрослого» гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма), наблюдаются в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в 90–95% случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия протекает в относительно легкой форме. Наследование аутосомное с неполным доминированием. Резус-фактор – один из множества антигенных свойств крови. В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью.
1. Узнайте, какие гены отвечают за талассемию и резус-фактор:
Талассемия обусловлена наличием дефектного гена HBB, который отвечает за синтез белка гемоглобина. Резус-фактор определяется геном RHD.
2. Определите генотипы родителей:
У мужчины, который обратился в медико-генетическую консультацию, есть легкая форма талассемии, значит, он гетерозигот по гену HBB (Tt). Также у него положительный резус-фактор (Rh+).
У женщины также есть легкая форма талассемии, значит, она также является гетерозиготой по гену HBB (Tt). У нее отрицательный резус-фактор (Rh-).
3. Составьте данные о генотипах родителей и возможных комбинациях гамет:
Талассемия:
- Мужчина: Tt
- Женщина: Tt
Резус-фактор:
- Мужчина: Rh+
- Женщина: Rh-
Комбинации гамет:
- Мужчина: T, t, Rh+, Rh+
- Женщина: T, t, Rh-, Rh-
4. Определите вероятность рождения ребенка с здоровым резус-отрицательным генотипом:
Чтобы ответить на этот вопрос, нужно рассмотреть все возможные комбинации гамет родителей и определить, какие из них приведут к рождению ребенка с желаемым генотипом (Tt, Rh-).
Комбинации гамет:
- Мужчина: T, t, Rh+, Rh+
- Женщина: T, t, Rh-, Rh-
Варианты, которые приведут к рождению ребенка с желаемым генотипом (Tt, Rh-):
- Мужчина: T, t, Rh+
- Женщина: t, Rh-
Вероятность появления каждого гамета зависит от того, какие комбинации аллелей будут комбинироваться. В данном случае мы предположим, что все комбинации имеют равные вероятности.
Шаги для определения вероятности:
- Вероятность того, что мужчина передаст гамету с аллелем T - 1/2, так как у него гетерозиготный генотип.
- Вероятность того, что женщина передаст гамету с аллелем t - 1/2, так как у нее гетерозиготный генотип.
- Вероятность того, что мужчина передаст гамету с отрицательным резус-фактором - 1/2, так как у него положительный резус.
- Вероятность того, что женщина передаст гамету с отрицательным резус-фактором - 1.
Найдем итоговую вероятность, перемножив вероятности каждого шага:
Вероятность рождения ребенка с генотипом Tt, Rh- = (1/2) * (1/2) * (1/2) * 1 = 1/8.
Таким образом, вероятность рождения здорового резус-отрицательного ребенка составляет 1/8.
Обоснование: Данный результат получается путем комбинации гамет от обоих родителей с учетом вероятности передачи конкретных гамет. Вероятность рождения ребенка с желаемым генотипом зависит от генетического состава родителей и возможных комбинаций их гамет.