Ген гемофилии располагается в Х хромосоме и носит рецессивный характер. Так как девушка происходит из семьи гемофилика, но здорова, значит, она гетерозиготна по данному признаку (т.е. она здорова, но является носительницей гена гемофилии). Мужчина так же происходит из семьи гемофилика, но так как он здоров, то его генотип не содержит рецессивного признака. Запишем схему решения задачи: P x G F1 Из данной схемы видно, что здоровыми будут дети с генотипами , . то есть в их генах нет гена гемофилии. таким образом, вероятность рождения здоровых детей равна 50%
Кариотип 47.ХХУ у пациентов с синдромом Клайнфелтера образуется из-за нерасхождения хромосом при первом мейотическом делении у родителя. Отсутствие расхождения материнских хромосом — причина 47.XXY кариотипа у двух третей больных мужчин. Увеличение возраста матери является фактором риска заболевания. Механизм нерасхождения Х-хромосомы, которое делает пациентов бесплодными, неизвестен. В мужских половых клетках инактивация единичной Х-хромосомы в первичных сперматоцитах гетерогаметных мужчин необходима для прохождения клеток через мейоз. Неизвестно, почему инактивация Х-хромосомы служит обязательным фактором для дифференциации мужских половых клеток у гетерогаметных видов, возможно, что экспрессия некоторых Х-связанных генов вредна для сперматогенеза. Также инактивация единичной Х-хромосомы может требоваться для нормального образования пары половых хромосом.
Так как девушка происходит из семьи гемофилика, но здорова, значит, она гетерозиготна по данному признаку (т.е. она здорова, но является носительницей гена гемофилии). Мужчина так же происходит из семьи гемофилика, но так как он здоров, то его генотип не содержит рецессивного признака. Запишем схему решения задачи:
P
G
F1
Из данной схемы видно, что здоровыми будут дети с генотипами