В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
Прямий розвиток зустрічається у безхребетних (вільноживучі плоскі черви, коловертки, малощетинкові черви (oligocheta), п’явки, павукоподібні) та хордових (круглороті (міксини), частина риб, плазуни, птахи, ссавці). При цьому з яйцевих оболонок або організму матері виходить (народжується, вилупляється) особина, зовні схожа на дорослий організм. Відмінності стосуються, головним чином, розмірів тіла, деяких пропорцій, недорозвитку деяких органів та систем органів, нездатністю до розмноження (недорозвинута статева система). Окрім прямого розвитку, існує ще й непрямий розвиток, або розвиток з метаморфозом. Цей тип розвитку широко поширений серед безхребетних, є він і у нижчих хребетних (асцидій, частини риб, амфібій). Серед безхребетних розвиток з метаморфозом зустрічається у губок, кишковопорожнинних, паразитичних плоских червів, немертин, нематод, багатощетинкових червів (polychaeta), більшості ракоподібних, комах, молюсків, напівхордових, голкошкірих. При такому типі розвитку з яйця виходить личинка, зовні не схожа на дорослу особину. Після певного періоду личинка починає перетворюватися на дорослу особину, цей процес називається метаморфозом. Є декілька типів метаморфозу: еволютивний (перетворення личинки на дорослу особину відбувається поступово) (наприклад, кільчасті черви, ракоподібні), революційний (катастрофічний) (відбувається швидке перетворення личинки на дорослу особину) (наприклад, комахи з повним перетворенням), некробіотичний (під час метаморфозу дегенеративні зміни переважають над прогресивними) (наприклад, у асцидій). Крім того, метаморфоз поділяють на первинний і вторинний (наприклад, у комах).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦАААТГГА
иРНК: УАЦГГУУУАЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Лей Про
В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
Окрім прямого розвитку, існує ще й непрямий розвиток, або розвиток з метаморфозом. Цей тип розвитку широко поширений серед безхребетних, є він і у нижчих хребетних (асцидій, частини риб, амфібій). Серед безхребетних розвиток з метаморфозом зустрічається у губок, кишковопорожнинних, паразитичних плоских червів, немертин, нематод, багатощетинкових червів (polychaeta), більшості ракоподібних, комах, молюсків, напівхордових, голкошкірих.
При такому типі розвитку з яйця виходить личинка, зовні не схожа на дорослу особину. Після певного періоду личинка починає перетворюватися на дорослу особину, цей процес називається метаморфозом. Є декілька типів метаморфозу: еволютивний (перетворення личинки на дорослу особину відбувається поступово) (наприклад, кільчасті черви, ракоподібні), революційний (катастрофічний) (відбувається швидке перетворення личинки на дорослу особину) (наприклад, комахи з повним перетворенням), некробіотичний (під час метаморфозу дегенеративні зміни переважають над прогресивними) (наприклад, у асцидій). Крім того, метаморфоз поділяють на первинний і вторинний (наприклад, у комах).