Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.
В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.
Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов) .
Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.
В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В. П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака
В шейном - 7 позвонков, в грудном - 12 позвонков, в поясничном - 5, крестовый - 5, а вот в копчиковом их может быть 4-5.
Развиваясь внутриутробно, позвоночник, ребра претерпевают ряд изменений (редукция, сращение), в результате чего последний позвонок в грудном отделе переходит в поясничный отдел – в первый по счету, а пятый поясничный занимает первое место в крестцовом отделе. На следующих стадиях происходит сращивание копчиковых позвонков. Как результат, новорожденный имеет названное количество позвонков – 33-34.
В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.
Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов) .
Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.
В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В. П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака
Из-за сращивания, редукции позвонков.
Объяснение:
Позвоночник имеет 5 отделов:
В шейном - 7 позвонков, в грудном - 12 позвонков, в поясничном - 5, крестовый - 5, а вот в копчиковом их может быть 4-5.
Развиваясь внутриутробно, позвоночник, ребра претерпевают ряд изменений (редукция, сращение), в результате чего последний позвонок в грудном отделе переходит в поясничный отдел – в первый по счету, а пятый поясничный занимает первое место в крестцовом отделе. На следующих стадиях происходит сращивание копчиковых позвонков. Как результат, новорожденный имеет названное количество позвонков – 33-34.