В 1966 г. медицинской генетике было известно около 1500 наследственных заболеваний человека. Интенсивное изучение в клиниках и лабораториях многих стран мира наследственности человека увеличило к 2000 г. перечень таких заболеваний до 9000. Как это можно объяснить?В 1966 г. медицинской генетике было известно около 1500 наследственных заболеваний человека. Интенсивное изучение в клиниках и лабораториях многих стран мира наследственности человека увеличило к 2000 г. перечень таких заболеваний до 9000. Как это можно объяснить?
Мутационный процесс. Рекомбинации
Общая характеристика элементарных эволюционных факторов.
Элементарные эволюционные факторы – это стохастические (вероятностные) процессы, протекающие в популяциях, которые служат источниками первичной внутрипопуляционной изменчивости.
К основным ЭЭФ относятся: мутационный процесс, рекомбинации и давление мутаций. Эти факторы обеспечивают появление в популяциях новых аллелей (а также хромосом и целых хромосомных наборов). К дополнительным ЭЭФ относятся: популяционные волны, изоляция, эффект основателя, дрейф генов. Эти факторы обеспечивают эффект Болдуина, или эффект «бутылочного горлышка изменению частот аллелей в популяции. К ЭЭФ относятся и другие процессы изменить генетическую структуру популяции: миграции (поток генов), мейотический драйв и прочие.
Мутационный процесс – это процесс возникновения в популяциях самых разнообразных мутаций: генных, хромосомных и геномных. Мутационный процесс является важнейшим элементарным эволюционным фактором, поскольку поставляет элементарный эволюционный материал – мутации. Именно мутации обеспечивают появление новых вариантов признака, именно мутации лежат в основе всех форм изменчивости.
Мутации, которые не подвергаются заметному действию отбора, называются селективно нейтральными. В теории эволюции обычно рассматриваются только генеративные мутации; генетические мозаики в эволюционных моделях не рассматриваются. Если тип мутации не оговаривается специально, то обычно мутацией называют изменение исходного аллеля некоторого гена; такое изменение записывают следующим образом: А → а или а → А или а0 → аk (где k – некоторый символ, например, номер мутации). Ген может мутировать в различных направлениях; в результате могут возникать обратные мутации, при которых действие одной мутации отменяется другой мутацией. Например, действие прямой мутации A → а отменяется обратной мутацией а → А. При этом обратная мутация может быть истинной, но может быть и следствием внутригенной супрессии (например, потеря одной пары оснований компенсируется вставкой другой пары).
Частота мутаций конкретных генов очень низка: она колеблется от 10–3 (мутирует один ген из тысячи) до 10–10 (мутирует один ген из десяти миллиардов). В среднем можно считать, что лишь несколько гамет из миллиона содержит новую мутацию по данному гену, тогда частота мутации составляет n×10–6 или просто ~ 10–6. (Более подробная характеристика мутаций рассматривается в курсе генетики.)
Носителями мутации называются организмы, все клетки которых несут рассматриваемую мутацию (например, гетерозиготы Аа), но эта мутация не проявляется в фенотипе и не может подвергаться действию отбора. Мутантами мы будем называть организмы, у которых мутация обнаруживается в фенотипе и может подвергаться действию отбора (заметим, что термин «мутант» используют в самых различных значениях). В разных группах организмов возможность фенотипического проявления мутантного аллеля различна.
Отец- ккНн
Мать- Ккнн
Решётка Пеннета
Гаметы отца запишем по горизонтали, гаметы матери-по вертикали. Получается:
25% потомства будут иметь генотип КкНн, т. е. будут кареглазыми правшами, гетерозиготными по обоим признакам;
25% потомства будут иметь генотип Ккнн, т. е. будут кареглазыми левшами, гетерозиготными по первому признаку;
25% потомства будут иметь генотип ккНн, т. е. будут голубоглазыми правшами, гетерозиготными по второму признаку;
и последняя четверть потомства- голубоглазые левши, гомозиготы.