В одной из областей изучили появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление связано с заболеванием специфической формы рахита, не поддающейся лечением витамина D. В потомстве от браков 16 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родили 22 дочери и 18 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы.

Какова генетическая обусловленность этого заболевания, чем оно отличается от гемофилии?​

Сердце сокращается ритмично и циклично. Один цикл длится 0,8-0,85 секунды, это составляет примерно 72-75 сокращений (ударов) в минуту.
Основные фазы: Систола – сокращение мышечного слоя (миокарда) и выброс крови из сердечных полостей. Сначала сокращаются ушки сердца, затем предсердия и после них желудочки. Сокращение пробегает по сердцу волной от ушек к желудочкам. Сокращение сердечной мышцы запускается её возбуждением, а возбуждение начинается от синоатриального узла в верхней части предсердий.Диастола – расслабление сердечной мышцы (миокарда). При этом происходит усиление собственного кровоснабжения миокарда и обменных процессов в нём. Во время диастолы происходит наполнение полостей сердца кровью: одновременно как предсердий, так и желудочков. Важно отметить, что кровь заполняет одновременно и предсердия, и желудочки, т.к. клапаны между предсердиями и желудочками (атриовентрикулярные) в диастолу открыты.

Систола желудочков: Систола желудочков — период сокращения желудочков, что позволяет протолкнуть кровь в артериальное русло. В сокращении желудочков можно выделить несколько периодов и фаз: Период напряжения — характеризуется началом сокращения мышечной массы желудочков без изменения объёма крови внутри них. Асинхронное сокращение — начало возбуждения миокарда желудочков, когда только отдельные волокна вовлечены. Изменения давления в желудочках хватает для закрытия предсердно-желудочковых клапанов в конце этой фазы. Изоволюметрическое сокращение — вовлечен практически весь миокард желудочков, но изменения объёма крови внутри них не происходит, так как закрыты выносящие (полулунные — аортальный и лёгочный) клапаны.
Период изгнания — характеризуется изгнанием крови из желудочков. Быстрое изгнание — период от момента открытия полулунных клапанов до достижения в полости желудочков систолического давления — за этот период выбрасывается максимальное количество крови.Медленное изгнание — период, когда давление в полости желудочков начинает снижаться, но все ещё больше диастолического давления. В это время кровь из желудочков продолжает двигаться под действием сообщенной ей кинетической энергии, до момента выравнивания давления в полости желудочков и выносящих сосудов.Диастола — период времени, в течение которого сердце расслабляется для приема крови.  Диастола желудочков: Протодиастола — период начала расслабления миокарда с падением давления ниже, чем в выносящих сосудах, что приводит к закрытию полулунных клапанов. Изоволюметрическое расслабление — аналогична фазе изволюметрического сокращения, но с точностью до наоборот. Происходит удлинение мышечных волокон, но без изменения объёма полости желудочков. Фаза заканчивается открытием предсердно-желудочковых (митрального и трехстворчатого) клапанов. Период наполнения Быстрое наполнение — желудочки стремительно восстанавливают свою форму в расслабленном состоянии, что значительно снижает давление в их полости и засасывает кровь из предсердий.Медленное наполнение — желудочки практически полностью восстановили свою форму, кровь течет уже из-за градиента давления в полых венах.Систола предсердий - является последеней фазой диастолы. При нормальной частоте сердечных сокращений вклад сокращения предсердий невелик (около 8 %), так как за относительно длинную диастолу кровь уже успевает наполнить желудочки. Однако, с увеличением частоты сокращений, в основном снижается длительность диастолы и вклад систолы предсердий в наполнение желудочков становится весьма существенным.