Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.
В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.
Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов) .
Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.
В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В. П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака
Функция- зависимость переменной у от переменной x, если каждому значению х
соответствует единственное значение у.
Переменная х- независимая переменная или аргумент.
Переменная у- зависимая переменная
Значение функции- значение у, соответствующее заданному значению х.
Область определения функции- все значения, которые принимает независимая
переменная.
Область значений функции (множество значений) - все значения, которые
принимает функция.
Функция является четной- если для любого х из области определения функции
выполняется равенство f(x)=f(-x)
Функция является нечетной- если для любого х из области определения функции
выполняется равенство f(-x)=-f(x)
Возрастающая функция- если для любых х1 и х2, таких, что х1< х2,
выполняется неравенство f(х1)f(х2)
задания функции
- Чтобы задать функцию, нужно указать с которого для
каждого значения аргумента можно найти соответствующее значение функции.
Наиболее употребительным является задания функции с
формулы у=f(x), где f(x)-некоторое выражение с переменной х. В таком
случае говорят, что функция задана формулой или что функция задана
аналитически.
- На практике часто используется табличный задания функции. При этом
приводится таблица, указывающая значения функции для имеющихся в
таблице значений аргумента. Примерами табличного задания функции являются
таблица квадратов, таблица кубов.
Объяснение:
В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.
Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов) .
Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.
В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В. П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака