ТРАНСКРИПЦИЯ, биосинтез молекул рибонуклеиновых кислот (РНК) на соответствующих участках молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК); первый этап в действии гена по реализации генетической информации. Для синтеза РНК используется одна, т. н. смысловая цепь из двуцепочечной молекулы ДНК. Матричный синтез РНК (т. е. синтез с использованием матрицы, шаблона, в данном случае – ДНК) осуществляет фермент РНК-полимераза. Этот фермент «узнаёт» на ДНК стартовый участок (участок начала транскрипции), присоединяется к нему, расплетает двойную цепь ДНК и начинает синтез одноцепочечной РНК. К смысловой цепи ДНК подходят нуклеотиды, присоединяются к ней по принципу соответствия (комплементарности), а затем передвигающийся по ДНК фермент сшивает их в полинуклеотидную цепь РНК. Скорость роста цепи РНК у кишечной палочки составляет 40–45 нуклеотидов в секунду. Окончание транскрипции кодируется специальным участком ДНК. Подобно другим матричным процессам – репликации и трансляции, транскрипция включает три стадии – начало синтеза (инициация), наращивание цепи (элонгация) и окончание синтеза (терминация). После отделения от матрицы РНК поступает из клеточного ядра в цитоплазму. Информационная РНК (и-РНК), прежде чем присоединиться к рибосоме и в свою очередь стать матрицей для биосинтеза белка (трансляции), подвергается ряду преобразований. Таким образом происходит переписывание (лат. «транскрипцио» – переписывание) генетической информации, заключённой в последовательности нуклеотидов ДНК, в последовательность нуклеотидов и-РНК. Во всех организмах при транскрипции ДНК образуются РНК всех классов – информационные, рибосомальные и транспортные. В 1970 г., когда был открыт фермент некоторых опухолеродных вирусов, осуществляющий синтез ДНК на матрице РНК, т. е. обратную транскрипцию, центральная догма молекулярной биологии потребовала уточнения.
Н – ген нормальной свертываемости крови
h – ген гемофилии
ХНY - генотип мужчины с норм. свертываемостью крови
ХНХh – генотип женщины-носительницы гена гемофилии
F - ?
Р : ♀ ХНХh х ♂ ХНY
G: ХН , Хh х ХН ,Y
F1: ХН , Y
ХН ХН ХН, ХНY
Хh ХНХh, ХhY
ХН ХН (гомозигота) - здоровая девочка ( 25%)
ХНХh (гетерозигота) – здоровая девочка носитель гемофилии (25%)
ХНY – здоровый мальчик (25%)
ХhY – мальчик больной гемофилией (25%)
Расщепление по генотипу 1:1:1:1
Расщепление по фенотипу 3:1