Лес - наше богатство. Берегите лес от пожара! Этот лозунг известен всем с детства. Но тем не менее из года в год с приходом весны и жарких солнечных дней то там, то тут вспыхивают лесные пожары. Весной чаще всего происходят возгорания из-за бесконтрольных сельскохозяйственных палов : зажигают поле, никто не караулит, а рядом лес или деревня... В общем, до беды недалеко. Поэтому, обращаюсь особенно к руководителям хозяйств и сельских поселений : будьте более бдительными, держите ситуацию под контролем. Чтобы снизить пик весеннего горения лесов, проводится контролируемое профилактическое выжигание сухого напочвенного покрова до наступления пожароопасного периода. Но это мероприятие проводится специальной бригадой и при наличии пожарной машины.
Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на 3 группы: наследственные заболевания (хромосомные и генные), мультифакторные заболевания.
Наследственные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации и многогенно наследуемые заболевания. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.
Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью). В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.
Хромосомные заболевания человека
Эта группа болезней обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или определенного их количества в кариотипе (дисбаланс наследственного материала). У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые встречаются у абортированных эмбрионов (плодов) и мертворожденных. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касается 21 и 22 хромосом и чаще всего встречаются у мозаиков (особи имеющие клетки с мутантным и нормальным кариотипом). Трисомии описаны по большому числу аутосом и Х-хромосоме (может присутствовать в 4-5 экземплярах). Структурные перестройки хромосом также, как правило, дисбалансом генетического материала. Степень снижения жизне зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и вида измененной хромосомы.
Хромосомные изменения, приводящие к поркам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей. При этом все клетки нового организма будут иметь аномальный хромосомный набор (для диагностики достаточно проанализировать кариотип клеток какой-либо ткани). Если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образованной из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм. Для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве семей, уже имеющих больных детей, необходимо установить является ли это нарушение возникшим заново или унаследованным. Часто родители больных детей имеют нормальный кариотип, а болезнь является результатом мутаций в одной из гамет. В этом случае вероятность хромосомного нарушения маловероятна. В другом случае, в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные или геномные мутации, которые могут передаваться их половым клеткам. Хромосомные нарушения передают потомству фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями сбалансированных хромосомных перестроек. Фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется ранним и множественным поражением различных систем и органов. Хромосомные заболевания характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связано с дисбалансом по относительно небольшому фрагменту хромосомы. Дисбаланс по значительному объему хромосомного материала делает картину менее специфической.
Наследственные заболевания человека
Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на 3 группы: наследственные заболевания (хромосомные и генные), мультифакторные заболевания.
Наследственные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации и многогенно наследуемые заболевания. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.
Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью). В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.
Хромосомные заболевания человека
Эта группа болезней обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или определенного их количества в кариотипе (дисбаланс наследственного материала). У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые встречаются у абортированных эмбрионов (плодов) и мертворожденных. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касается 21 и 22 хромосом и чаще всего встречаются у мозаиков (особи имеющие клетки с мутантным и нормальным кариотипом). Трисомии описаны по большому числу аутосом и Х-хромосоме (может присутствовать в 4-5 экземплярах). Структурные перестройки хромосом также, как правило, дисбалансом генетического материала. Степень снижения жизне зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и вида измененной хромосомы.
Хромосомные изменения, приводящие к поркам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей. При этом все клетки нового организма будут иметь аномальный хромосомный набор (для диагностики достаточно проанализировать кариотип клеток какой-либо ткани). Если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образованной из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм. Для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве семей, уже имеющих больных детей, необходимо установить является ли это нарушение возникшим заново или унаследованным. Часто родители больных детей имеют нормальный кариотип, а болезнь является результатом мутаций в одной из гамет. В этом случае вероятность хромосомного нарушения маловероятна. В другом случае, в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные или геномные мутации, которые могут передаваться их половым клеткам. Хромосомные нарушения передают потомству фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями сбалансированных хромосомных перестроек. Фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется ранним и множественным поражением различных систем и органов. Хромосомные заболевания характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связано с дисбалансом по относительно небольшому фрагменту хромосомы. Дисбаланс по значительному объему хромосомного материала делает картину менее специфической.