Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат здоров. этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом. больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. все они здоровы. определите вероятность появления детей с синдромом в семье пробанда, если его не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки. постройте родословную.
Для начала, давайте представим родословную семьи Пробанда:
ДД - здоровый дедушка Пробанда
|
Д ---Д--- Д--- Д -- Ч --- 4 детей (2 с синдромом, 2 здоровых)
| | | | |
М --- Пробанд --- Ж -- 3 детей (2 здоровых, 1 с синдромом)
|
Синдром Пробанда
По данным родословной, мы видим, что у Пробанда синдром был у отца и дедушки по линии отца. Мать Пробанда и бабушка были здоровыми. Пробанд - это аффектированный ребенок, поэтому у него есть синдром.
Задача заключается в определении вероятности появления детей с синдромом в семье Пробанда, если сам Пробанд не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.
По генетическим законам Менделя, мы знаем, что синдром передается по рецессивному признаку. Это означает, что ребенок будет иметь синдром, только если получит рецессивный ген от обоих родителей.
Давайте разберем каждую линию наших родителей и рассмотрим вероятность передачи гена синдрома:
- Линия Отца Пробанда:
- Вероятность, что отец передаст рецессивный ген синдрома своей жене = 1/2 (так как отец является гетерозиготой для гена синдрома)
- Вероятность, что жена отца передаст рецессивный ген ребенку = 1/2 (так как жена отца здоровая, то у нее нет гена синдрома)
- Таким образом, вероятность появления детей с синдромом в этой линии = (1/2) * (1/2) = 1/4
- Линия Матери Пробанда:
- Вероятность, что мать передаст рецессивный ген синдрома своему сыну (Пробанду) = 1/2 (так как мать является гетерозиготой для гена синдрома)
- Вероятность, что мать передаст рецессивный ген ребенку синдрома = 1/2 (так как отец Пробанда здоров)
- Таким образом, вероятность появления детей с синдромом в этой линии = (1/2) * (1/2) = 1/4
- Линия Брата Пробанда:
- Вероятность, что брат передаст рецессивный ген синдрома своей жене = 0 (так как брат здоров и не имеет гена синдрома)
- Вероятность, что жена брата передаст рецессивный ген ребенку = 0 (так как жена брата здорова)
- Таким образом, вероятность появления детей с синдромом в этой линии = 0
Вероятность появления детей с синдромом в семье Пробанда, если Пробанд не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки, равна сумме вероятностей появления детей с синдромом в каждой линии: 1/4 + 1/4 + 0 = 1/2.
Таким образом, вероятность появления детей с синдромом в семье Пробанда, если сам Пробанд не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки, составит 1/2.