Генотип вида формируется длительное время под воздействием естественного отбора и результатом этого отбора является адаптация вида к конкретным условиям. Репродуктивная изоляция, то есть невозможность скрещиваться и оставлять плодовитое потомство, позволяет сохранить генотип вида в неизменном виде, не дает притока генов в вид извне, а значит дает виду выжить. Иначе в природе бы образовывалось бесконечное количество межвидовых гибридов, при которых была бы весьма спорной.
Даже если возникают гибриды, то они стерильны, не могут иметь потомство.
обнаружить ряд заболеваний обмена веществ (углеводного, аминокислотного, липидного и др.)
Многие наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ, диагностируются с биохимических методов. Они позволяют выявить либо аномальные белки-ферменты, либо промежуточные продукты обмена, свидетельствующие о наличии болезни. Сегодня установлено более 1 тыс. заболеваний и нарушений обмена веществ у человека, имеющих наследственную природу.
В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.
Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.
Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии; 2) снижение зрения и слуха; 3) непереносимость некоторых пищевых продуктов; 4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.
Генотип вида формируется длительное время под воздействием естественного отбора и результатом этого отбора является адаптация вида к конкретным условиям. Репродуктивная изоляция, то есть невозможность скрещиваться и оставлять плодовитое потомство, позволяет сохранить генотип вида в неизменном виде, не дает притока генов в вид извне, а значит дает виду выжить. Иначе в природе бы образовывалось бесконечное количество межвидовых гибридов, при которых была бы весьма спорной.
Даже если возникают гибриды, то они стерильны, не могут иметь потомство.
Многие наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ, диагностируются с биохимических методов. Они позволяют выявить либо аномальные белки-ферменты, либо промежуточные продукты обмена, свидетельствующие о наличии болезни. Сегодня установлено более 1 тыс. заболеваний и нарушений обмена веществ у человека, имеющих наследственную природу.
В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.
Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.
Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии;
2) снижение зрения и слуха;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;
4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.