Заполните пропуски,тема: Наследственные болезни и их профилактика.
1. Болезни ... являются результатом расстройства хромосомов.
2. ..., ... и ... являются генетическими болезнями, которые наследуются (передаются) с половыми хромосомами.
3. приводик к болезни несвертывания крови, тогда как ... -это болезнь связанная с не определять определённые ... .
4. Анемия ... передаётся от человека ... .
5. Риск появления ... повышается одновременно с возрастом женщины.
6. Медицинское тестирование здоровья человеческого эмбриона называется ... .
7 Для эффективного тестирования генетических болезней человека, ученые-генетики разрабатывают "генные-...", которые представляют собой ... .
Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения. Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:
неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;
признаки, характерные для отдельных синдромов;
патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».
Хромосомные заболевания не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.
Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.